在宅DNAキットについて知っておくべきことは次のとおりです。リアルシンプル

あなたを見つけるのはとても楽しかったです祖母 —世界的に有名なピグノリのパスタの彼女—は、実際には、 1パーセント イタリアの。しかし、祖先よりも健康リスクに焦点を当てた遺伝子検査キットからの次のレベルの発見はどうでしょうか？これらの結果は、戻ってくるのが明らかに楽しいものではない可能性があります。しかし、家庭での遺伝子検査（23andMeのようなものや、Colorのようなより詳細で医療に焦点を当てたもの）は、ホリデーシーズン中に売り上げが急増します。

部屋をフレッシュな香りにする方法

唾液のバイアルを送る前に、情報をどうするか（悪いニュースの場合はどうなるか）、プライバシーへの影響を決定する必要があります。確かに、あなたの遺伝的リスクはあなたの健康の運命ではありません。あなたの年齢、性別、家族歴、ライフスタイルもすべて役割を果たします。

遺伝学では、病気になるかどうかはわかりません、と遺伝カウンセラーのメアリー・フライボゲルは言います。しぶしぶと元大統領国立遺伝カウンセラー協会。しかし、テストはあなたに情報を提供し続けることができます。

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長所

何よりもまず、在宅医療遺伝子検査キットは非常に簡単です。企業は、唾液注入法または同様に痛みのない方法を使用しています。針や血液検査は必要ありません。そしてその結果はあなたがあなたのDNAについてもっと学ぶのを助けるでしょう。それは良いことです。遺伝子は出生時に固定されているので、この情報を生涯にわたって使用できます。医学はすでに高度にパーソナライズされています。たとえば、癌治療は腫瘍の遺伝子構成に基づくことができ、検査はあなたの体が特定の薬物療法にどのように反応するかを予測するのに役立ちます。そして、それはさらにそうなる可能性があります。病院に入る人は誰でもDNA配列が実行される時代に向かっていると、遺伝学者のマシュー・ファーバー博士は言います。メイヨークリニックGeneGuide ラボ。特定の病気のリスクが高いことがわかっている場合は、そのリスクを下げる方法を見つけることができるかもしれません。また、遺伝子データが手元にあれば、研究者が発見した新しい発見を利用する準備が整います。

ちょうど10年前、BRCA2変異が陽性だった女性には、卵巣と乳房を切除する予防手術の選択肢がありました。しかし、より多くの研究のおかげで、今日は黒色腫と膵臓がんのスクリーニングについても話し合い、おそらく結腸がんのスクリーニングスケジュールを調整するだろうと、遺伝子カウンセラーで内科の教授であるスザンヌ・マホン氏は述べています。セントルイス大学。

プライバシーについて考える

テストの1つを行う前に、プライバシーと将来の保険の必要性を考慮してください。確かに、 2008年の遺伝情報無差別法（GINA）は、遺伝子検査で明らかになったDNA情報に基づいて、雇用主や健康保険会社による差別からあなたを守ります。しかし、その保護は生命保険、障害保険、または介護保険には及ばないため、これらの保険を購入することをお勧めします前テスト。

さまざまなテスト会社にはすべてプライバシーポリシーがありますが、それぞれが異なります。法律用語でいっぱいの長い声明を読んでもまだ混乱している場合（あなたは一人ではありません！）、カスタマーケアチームに電話して説明と説明を求めてください。

また、法律と同様に、企業のプライバシーポリシーが変更される可能性があり、オンラインデータ侵害が頻繁に発生することも忘れないでください。さらに、ソーシャルメディアまたは祖先のWebサイトで結果を共有するとすぐに、その情報はプライバシーポリシーによって保護されなくなります。

特に、プライバシーに関する架空の懸念が、ますます多くの人々が検査を行うときに医学研究がとる飛躍的な限界によって相殺される場合は、考えることがたくさんあります。研究者はDNAが大好きです。それは、病気の原因の手がかりを見つけるのに役立ち、治療法を見つけて新薬を開発するのに役立ちます。 DNAを研究に使用することを許可する場合（通常、テストにサインアップするときに[同意する]をクリックすることにより）、IDを非公開にするための手順が実行されます（ただし、上記のすべての警告は引き続き適用されます）。

適切なキットを選択する

1つのキットにコミットする前に、キットから何を取得するかを決定します。家系図に興味があり、健康に関する興味深い情報を知りたい場合は、23andMeまたはMyHeritageによるテストを選択することをお勧めします。祖先と健康の両方のスクリーニングを行うこれらの企業は、すべての遺伝的危険因子に対して包括的なテストを実行するのではなく、データ全体のホットスポットをテストします。たとえば、23andMeは、乳がんのリスクを高める可能性のある数千の一般的な遺伝子変化の中から3つの一般的な遺伝子変化を探します。 Mayo’s Ferber氏によると、これらのサービスからのデータと解釈の質は高いですが、もちろん、医療専門家が実施するより具体的なテストで陽性結果を再確認することになるでしょう。

より深刻な質問や勘がある場合（たとえば、特定の病気の遺伝的リスクがあると思われる場合）は、健康のさまざまな領域を対象とするオプションを提供するColor、Invitae、Helixなどの企業からのテストを検討してください。 Colorは、一部のがんのリスクや、体が特定の薬をどのように処理するかについての情報を提供するテストを提供します。 Helixは、小規模なバイオテクノロジー企業からさまざまなキットを提供しています。あなたは注文することができますメイヨークリニックのGeneGuide たとえば、これは部分的に遺伝子と健康に関するチュートリアルですが、あなたが運ぶ可能性のある特定の状態（嚢胞性線維症など）やイブプロフェンがあなたにどのように影響するかについての情報も提供します。

もっと知りたい、そしてもっとお金をかけたいのなら、Veritasはゲノム全体をシーケンスし、他の多くの健康と祖先の情報を明らかにすることに加えて、癌と心臓病のリスクを示します。

コストを確認することを忘れないでください：あなたは徹底性の観点からあなたが支払うものを手に入れます、そして最も詳細なテストのいくつかは数百ドルまで実行されます。（フレックス支出を使用できるかどうかを確認する HSA資金。）

バックアップのために早めに電話する

さらに質問がある場合は、テストする前にフリーランスの遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。これらのスペシャリスト（大学院で遺伝カウンセリングを学び、厳格な認定プロセスを完了した）は、メリット、制限、リスクを理解し、ニーズに合った適切なテストを選択できるように支援します。また、考えられる結果を説明し、テストに関する心配を和らげることもできます。事前テストカウンセリングは、バックエンドでの問題を防ぐのに役立ちます、とセントルイス大学のマホンは説明します。さまざまな結果シナリオ、さらには家族のダイナミクスを管理する方法についてお話しすることができます。テストしないことを選択した場合、それは問題ありません。カウンセラーがあなたに圧力をかけることはありません。少なくともあなたは情報に基づいた選択をしている、とFreivogelは言います。遺伝カウンセラーも結果の解釈を支援します。をチェックしてください国立遺伝カウンセラー協会お近くのリソースとカウンセラー（または電話相談ができる人）を見つけるため。

リスクを理解する

遺伝子検査で陽性の結果が示されたからといって、その状態に陥る必要があるとは限りません（または、結果が陰性の場合は、そうしないことが保証されます）。それでも、情報は予期しない経路にあなたを送るかもしれません。心臓病のリスクが高いことがわかった場合は、医師がコレステロールの予防薬を提案することがあります。そのため、薬を服用することのリスクと利点を比較検討する必要があります。一部のがん関連の結果については、即時のリスク低減治療から集中的な監視まで、何でも必要になる場合があります。また、発見したことを家族に伝える必要があるかもしれません。

これらすべてのために、結果をどのように学習したいかを検討してください。 23andMeでは、結果は電子メールで送信され、遺伝カウンセリングは含まれていません。 MyHeritageには、結果に応じて遺伝子カウンセラーとのセッションが含まれる場合がありますが、ColorとInvitaeは、結果に関係なくカウンセラーへのアクセスを提供します。 1つまたは複数の遺伝子が臨床グレードの検査で高リスクの変化について陽性であると検査された場合、医師または遺伝カウンセラーが結果について説明し、予防的ケアについてあなたとあなたの家族を案内します。

家族と話す

本質的に、遺伝子検査は家族に関するものです。学んだことに基づいて人生が変わる可能性があるのはあなただけではありません。あなたがリスクを発見した場合、あなたの近親者は彼らがテストされたいかどうか、そしてどのように前進するかを決める必要があります。遺伝カウンセラーとのプレテストセッションを使用して、家族と主題について話し合うための最良の方法を見つけてください。人々は、これが必ずしも簡単な決定ではないことを理解する必要があります、とFreivogelは言います。家族と話すための正式なガイドラインはなく、家族が難しい情報をどのように伝えるかに大きく依存します。

Freivogelは、次のようなことを言うことを提案しています。私は健康関連の遺伝子検査を行います。私が特定の病気にかかりやすくする遺伝子を持っていることがわかった場合、それをあなたと共有してほしいですか？この質問をしたら、最高のリスニングスキルを身に付けます。アイコンタクトを取り、懸念を言い換えます。「癌について話すのは難しいかもしれません」と言うと、ジョアン・ボドゥルサ医学博士、MPH、遺伝医学の教授はジョンズホプキンス医科大学。

テストが陽性に戻り、あなたの親戚があなたの結果を聞きたいと言った場合は、の遺伝カウンセラーであるローラ・パノス・スミスからのこの言葉遣いを試してください。アンブリージェネティクスカリフォルニア州アリソビエホの研究室：特定の種類の癌のリスクが高くなる遺伝子の変化または突然変異があります。それは私が癌を発症するという保証ではありませんが、それは意味します君のリスクも高まる可能性があります。がんを早期に発見するためにできることと、がんの発症リスクを減らすために講じることができる手順があります。そして、人生の多くのことのように、あなたは一緒にそれに直面するでしょう。